В Беларуси впервые создают геногеографическую карту наследственных мутаций: старт скрининга в Брестской области
Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии запустил масштабную акцию по генетическому скринингу мутаций у молодых женщин. Цель проекта – создание первой в стране геногеографической карты распространения наследственных мутаций в генах, связанных с первичными иммунодефицитами и наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям.
Первый выезд медицинских специалистов состоялся в Брестском государственном университете имени А.С. Пушкина в рамках Года женщины. Акция направлена на укрепление репродуктивного здоровья, повышение медицинской грамотности населения и профилактику наследственных болезней. За время мероприятия добровольный скрининг прошли 303 студентки репродуктивного возраста.
Почему это важно для здоровья нации
В восточнославянской популяции, включая Беларусь, выявляется высокая частота мутаций-основателей в генах, отвечающих за первичные иммунодефициты и наследственную онкопредрасположенность. Речь идет о таких состояниях, как синдром Неймегена, атаксия-телеангиэктазия и другие. Гетерозиготное носительство мутаций у женщин может повышать риск невынашивания беременности, иммунных и онкологических патологий.
Именно поэтому информирование населения и обеспечение доступного скрининга становятся ключевыми инструментами превентивной медицины. Такие меры дают будущим матерям возможность осознанно планировать семью и своевременно принимать профилактические меры.
Как проходила акция
Программа мероприятия включала несколько последовательных этапов. Сначала для участниц провели просветительскую лекцию о факторах риска и современных методах профилактики наследственных патологий. Затем каждая студентка прошла анонимное анкетирование для сбора личного и семейного анамнеза: врачей интересовали онкологические и аутоиммунные заболевания, случаи невынашивания беременности и младенческой смертности. После подписания добровольного информированного согласия проводился неинвазивный забор слюны в объеме 2-3 миллилитров в специальную пробирку.
Значение проекта для страны
Все собранные образцы лягут в основу первой в Республике Беларусь геногеографической карты распространения ключевых мутаций и национальной базы данных носителей. Это позволит разработать современные подходы к профилактике тяжелых наследственных форм иммунодефицитов и онкологических заболеваний.
Каждая участница акции обязательно получит результаты исследования. При выявлении носительства мутации женщинам будет предоставлено необходимое медико-генетическое сопровождение в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии.
